Il Bi-Test (o Test Combinato) è un esame di screening non invasivo che viene eseguito nel primo trimestre di gravidanza. Combina due diversi tipi di analisi per valutare la probabilità che il feto possa essere affetto da alcune anomalie cromosomiche, in particolare la Trisomia 21 (Sindrome di Down), la Trisomia 18 (Sindrome di Edwards) e la Trisomia 13 (Sindrome di Patau). 

Consiste in due passaggi fondamentali:

1. Un prelievo di sangue materno: per dosare due proteine prodotte dalla placenta (PAPP-A e fβ-HCG).

2. Un'ecografia ostetrica: per misurare la Traslucenza Nucale (NT), ovvero un piccolo spazio fluido dietro il collo del feto, il cui spessore è spesso correlato alla probabilità di aneuploidie fetali.

È un esame sicuro sia per la mamma che per il feto (essendo non invasivo, non c'è rischio di aborto) e permette di ottenere un calcolo del rischio personalizzato. Non si limita a considerare l'età materna, ma integra dati biochimici ed ecografici in tempo reale, offrendo una stima molto più accurata rispetto al solo fattore anagrafico. 

È fondamentale comprendere la natura di questo test:

• È un test statistico, non diagnostico: Il risultato non dice "sì" o "no", ma fornisce una classe di rischio (es. 1 su 5000). 

• Accuratezza diagnostica: Il Bi-Test identifica circa il 90-95% dei casi di Trisomia 21.

• Rischio di falsi positivi: In circa il 5% dei casi, il test può risultare ad alto rischio anche se il feto è cromosomicamente sano.

• Cosa non fa: Non può diagnosticare con certezza anomalie cromosomiche o difetti genetici rari; in caso di alto rischio, verrà discussa la possibilità di eseguire test non invasivi a maggiore accuratezza (NIPT) o esami diagnostici invasivi (Villocentesi o Amniocentesi).

L'esame va eseguito in una finestra temporale molto precisa, tra la 11ª e la 13ª settimana (+6 giorni) di gestazione. Il momento ideale è solitamente intorno alla 12ª settimana di gestazione.

• Documentazione: Portare sempre l'esito dell'ecografia del I trimestre (quella di datazione) per confermare l'epoca gestazionale;

• Nessun digiuno: Non è necessario essere a digiuno per il prelievo ematico;

• Vescica: Per l'ecografia è preferibile avere la vescica non eccessivamente piena.

• Accreditamento dell'operatore: Assicurarsi che l'operatore sia accreditato dalla Fetal Medicine Foundation (FMF), garanzia di standard qualitativi internazionali.

LLa procedura inizia con il prelievo ematico (spesso eseguito qualche giorno prima o nello stesso giorno dell'ecografia). Segue l'ecografia ostetrica (circa 30 minuti), generalmente eseguita per via transaddonimale, durante la quale verranno misurati, oltre alla traslucenza nucale, alcuni parametri fetali utili per aumentare l'accuratezza diagnostica dell'esame. I dati verranno poi inseriti in un software certificato che elaborerà il referto finale. La risposta può essere elaborata subito o nel momento in cui l'operatore entra in possesso dei risultati del prelievo ematico eseguito dalla madre.

Ricevere un risultato di screening può generare dubbi. Il mio compito è quello di spiegarti il significato dei numeri con estrema chiarezza, aiutandoti a comprendere il percorso più adatto a te e alla tua famiglia, con il supporto delle più recenti linee guida scientifiche.